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          漳州睾丸硬化结节

          脑结节性硬化是什么病

          全部答案(共2个回答)

            2019-02-20 21:02:02
          • 结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之?#20219;?:1该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三?#31181;?#19968;,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三?#31181;?..

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            结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之?#20219;?:1该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三?#31181;?#19968;,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三?#31181;?#20108;,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。
          • 2019-01-01 17:36:07
          • 结节性硬化大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。治疗方法包括控制癫痫发作、脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。如果发作?#38382;?#36739;多,而且病灶较局限,可以考虑进行手术治疗。
            じòぴé约定★ | 2019-01-01 17:36:07 0 0 评论
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